¿Víctimas de la genética? La conmovedora historia de hermanas que sufren una enfermedad huérfana

Con 14 años de diferencia y diferentes padres, las hijas de María Acevedo tienen atrofia muscular espinal, afección que les quita la movilidad de a poco.

A los 3 años, Mariana Moreano fue diagnosticada con atrofia muscular espinal tipo 2. Desde entonces ha ido perdiendo progresivamente la movilidad. Ahora, a sus 16 años, tiene que usar silla de ruedas ya que no puede caminar.

Su hermanita es Azul Sofía tiene dos años y fue diagnosticada con la misma enfermedad. Ella hizo todos los movimientos que hacen los niños de esa edad hasta los 9 meses, pero, desde entonces, sus habilidades motoras comenzaron a desaparecer. La enfermedad ha evolucionado más rápido en ella.

"Azulita podía gatear, se podía poner en cuatro, podía levantar la cabeza estando acostada, podía rodar en el piso, está teniendo problemas respiratorios complicados”, aseguró María Isabel Acevedo, madre de las dos pequeñas.

Este tipo de atrofia es de orden genético como lo comenta Édicson Ruiz, Médico del Instituto Roosevelt: "La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético… adicionalmente alteraciones a nivel de la mecánica ventilatoria y pulmonar y puede haber restricción en el mecanismo adecuado de la respiración".

El especialista agrega que: “La causa principal de la enfermedad es por la ausencia del gen de supervivencia de la motoneurona que es el gen SMN1. Es importante la parte de la asesoría genética prenatal ya que igual una 1 de cada 40 personas es portadora del gen defectuoso, se requiere que el padre y la madre tengan el gen defectuoso para que haya una probabilidad de desarrollarla”

Aunque Mariana y Azul no comparten los mismos genes paternos, sus padres tenían el gen que desarrolla la enfermedad. Se llevan 14 años de diferencia y aun así, para María Isabel, tener a sus dos hijas en condición de discapacidad es algo muy doloroso.

“Estoy reviviendo todo lo que he sufrido con Mariana en cuanto al sistema de salud, Es muy complejo vivir como estamos viviendo ahorita, porque no hay la manera para poder estar con dos niñas en situación de discapacidad y que sea una calidad de vida digna”, declaró la progenitora de ambas niñas.

Para Mariana, no hay ningún tratamiento o medicamento que pueda reversar su condición, sin embargo, para Azul existe aún la esperanza de comenzar un procedimiento que evite que se quede sin movilidad por el resto de su vida.