La hemofilia es considerada una enfermedad rara y se estima que en Colombia unas 2.500 personas viven con esta condición hereditaria, cuyo síntoma principal son los sangrados. Hace parte de los trastornos de la coagulación que aparece debido a que faltan o no funcionan adecuadamente ciertas sustancias de la sangre que controlan las hemorragias.
“Una persona sin hemofilia, digamos, la correa del pantalón no le genera nada, pero en una persona con hemofilia eso le puede generar morados o, por ejemplo, cepillarse los dientes le puede generar sangrados y de pronto lo más grave es que tengan sangrados en la cabeza, en el sistema nervioso central, con golpes mínimos y sangrados articulares estando quietos”, explicó Lorena Serna, hematooncóloga pediatra.
Precisamente, las articulaciones suelen afectarse seriamente debido a esta condición.
“Si se diagnostica de manera tardía, sobre todo después de los dos años de edad, que ya han empezado a tener sangrados articulares, puede tener artropatía. Entonces, esa artropatía lleva a que no puedan coger, no pueden estirar bien un brazo, o sea, que tengan alguna limitación física”, agregó Serna.
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La hemofilia se presenta en hombres y mujeres, pero los hombres son los más afectados.
“Los hombres tienen las formas más graves, hacen sangrado en el sistema nervioso central, hacen sangrados articulares; en cambio, las mujeres que tienen también la enfermedad lo que tienen son sangrados ginecológicos”, indicó la especialista.
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Es importante estar alerta a síntomas de alarma para ese diagnóstico a tiempo en los primeros años de vida.
“Un niño que empiece a gatear y esté lleno de morados o que las articulaciones empiecen a dolerle y a estar inflamadas o cuando empiezan a mudar los dientes y empiecen a tener sangrado. Si yo hago el diagnóstico temprano, el tratamiento lo empiezo temprano y las articulaciones no se me dañan, entonces, un niño con hemofilia crece y nadie se da cuenta de que es hemofílico porque es una persona que camina bien”, subrayó la pediatra.
En cuanto al tratamiento farmacológico, gracias al avance de la ciencia, hoy existen alternativas que están cambiando la historia de esta enfermedad.
“La terapia génica es hacer que el mismo organismo produzca el factor deficiente, entonces, se hace una serie de tratamientos especializados con tecnología de vanguardia que lo que hacen es que el organismo o su hígado pueda producir el factor que está deficiente y eso podría currar la enfermedad”, señaló Serna.
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Por supuesto, es esencial el manejo integral no solo por hematología, sino también por equipos psicosociales, musculoesqueléticos, de nutrición, incluso de químicos.
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