¿Hallaron cómo prevenir el síndrome de Down? Esto es lo que se sabe sobre nuevo experimento
El cromosoma que causa la afección genética por la que se da el síndrome de Down es el cromosoma 21 adicional en las células del cuerpo. Esto dice un nuevo estudio.
La técnica empleada por el equipo japonés se basa en una edición genética -
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Un equipo de científicos japoneses logró un avance pionero: eliminar el cromosoma extra responsable del síndrome de Down en células humanas cultivadas. Este hallazgo fue publicado en la revista PNAS Nexus como un "estudio que demuestra con éxito la eliminación eficiente del exceso de cromosomas mediante la selección específica de múltiples alelos. Si bien es deseable un método de eliminación sin ruptura cromosómica, los hallazgos de este estudio pueden utilizarse para rescatar células somáticas con trisomía", se lee en el artículo.
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La misma revista explica que el síndrome de Down es causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Los efectos de esta alteración genética pueden incluir discapacidad intelectual, problemas cardíacos, anomalías físicas y alteraciones en el desarrollo. Y aunque es fácilmente detectable mediante pruebas prenatales, no existe actualmente un tratamiento que se considere como restaurativo.
El estudio fue liderado por investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, y publicado en la revista científica PNAS Nexus. Utilizando herramientas avanzadas de edición genética, específicamente CRISPR-Cas9, diseñaron una estrategia para identificar y escindir con precisión el cromosoma sobrante responsable de la trisomía 21, anomalía que afecta aproximadamente uno de cada 700 nacidos vivos en el mundo.
¿En qué consiste el estudio?
La técnica empleada por el equipo japonés se basa en una edición genética: aprovechando las variaciones genéticas naturales entre los cromosomas, los investigadores lograron distinguir entre los tres cromosomas 21 presentes en las células afectadas. De esta manera, dirigieron más de 50 herramientas CRISPR-Cas9 contra uno de los alelos duplicados, logrando su eliminación sin afectar los otros dos. Para ello, aprovecharon las pequeñas diferencias genéticas que existen entre los cromosomas homólogos heredados del padre y la madre.
De acuerdo con las explicaciones de la revista, el estudio fue probado en células madre pluripotentes inducidas (iPS) y en fibroblastos de pacientes con síndrome de Down. Según los resultados, el procedimiento logró eliminar el cromosoma extra y, además, restauró parcialmente las funciones celulares, revirtiendo algunas de las alteraciones propias de la trisomía. Esta técnica fue posible gracias a la identificación alélica, que permite distinguir entre las tres copias del cromosoma 21.
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Otras investigaciones solían usar escisiones genéticas sin distinguir entre alelos, pero esta vez para los investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita sirvió una nueva técnica de edición de alelo (AS) que logró una mayor precisión y eficacia, reduciendo los riesgos de daño genético colateral: "Los avances recientes han demostrado la viabilidad de utilizar el sistema CRISPR/Cas9 para eliminar cromosomas enteros al inducir escisiones dirigidas en múltiples sitios a lo largo de cromosomas homólogos".
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¿Una solución inmediata?
Los experimentos se realizaron in vitro, es decir, en células cultivadas en laboratorio, por lo que el hallazgo sí podría ser un paso fundamental hacia posibles tratamientos terapéuticos. Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología en España, explicó en un artículo de The Conversation que esta técnica podría representar una base prometedora para futuras terapias. Sin embargo, resaltó que el experimento se ha realizado solo en células in vitro y aún no se ha probado en organismos vivos.
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"Esta sorprendente técnica, demostrada por el momento in vitro, no está exenta de problemas ni está lista todavía para su uso in vivo, en animales y, mucho menos, en personas con síndrome de Down. La elección de las secuencias diana a cortar debe hacerse cuidadosamente para evitar que puedan cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21 (una del padre y otra de la madre, que deben permanecer intactas), propiciando alteraciones cromosómicas y hasta la desaparición de esas copias también, algo en absoluto deseable", señala.
Por el momento, los científicos advierten que será necesario realizar múltiples estudios adicionales para evaluar la seguridad, eficacia y viabilidad de este procedimiento en organismos completos: "Este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que, aprovechando este abordaje, logren eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down", concluyó el experto.
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