Pensó que tenía una simple picazón, pero era una enfermedad mortal

Un caso médico revelado por la revista BMJ Case Reports ha conmovido a la comunidad científica y reavivado la alerta sobre las enfermedades hepáticas genéticas poco comunes. Se trata de un adolescente portugués que, tras meses de sufrir una picazón intensa en las palmas de las manos y las plantas de los pies, fue diagnosticado con una afección extremadamente rara y potencialmente mortal.Se trata de la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), también conocida como PFIC por sus siglas en inglés (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis).¿Cómo descubrieron que tenía esta enfermedad?La historia comenzó con un síntoma aparentemente inofensivo, una picazón persistente que empeoraba con el paso de los días. “Al principio pensamos que era algo que desaparecería rápidamente y que podría tratarse con crema”, contó el joven a los médicos, según el informe. Sin embargo, en cuestión de semanas, el malestar se volvió insoportable y vino acompañado de dolores abdominales severos. Durante un episodio particularmente agudo, mientras se dirigía a la escuela, el adolescente colapsó y fue llevado de urgencia a un hospital.En el centro médico Profesor Doutor Fernando Fonseca, en Lisboa, los especialistas comenzaron una serie de exámenes. Los resultados revelaron niveles anormales de enzimas hepáticas y ácidos biliares en la sangre, lo que indicaba un daño progresivo en el hígado. Una tomografía confirmó la presencia de hepatomegalia (hígado agrandado), y aunque los médicos descartaron infecciones virales o autoinmunes, algo más profundo parecía estar ocurriendo.Finalmente, un análisis genético dio con la respuesta: el adolescente padecía PFIC tipo 3, una variante causada por mutaciones en el gen ABCB4, responsable de la producción de la proteína MDR3. Esta proteína es esencial para el transporte de grasas hacia la bilis; sin ella, los ácidos biliares se acumulan en el hígado, provocando cicatrices, cirrosis y, eventualmente, insuficiencia hepática.La colestasis intrahepática familiar progresiva es tan poco común que solo se diagnostica entre uno de cada 50.000 y 100.000 nacimientos. En su forma más agresiva, puede ser mortal antes de los diez años. Se manifiesta cuando la bilis —el líquido digestivo que produce el hígado— no puede fluir correctamente hacia el intestino y se acumula dentro del órgano. Esta acumulación no solo deteriora progresivamente el hígado, sino que también puede filtrarse al torrente sanguíneo, irritando las terminaciones nerviosas de la piel y causando un prurito (picazón) intenso, uno de los signos más característicos de la enfermedad.¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?En muchos casos, los primeros síntomas aparecen en la infancia con coloración amarillenta en la piel y ojos, retraso en el crecimiento, orina oscura o problemas digestivos. Sin embargo, este caso es inusual porque el paciente fue diagnosticado recién en la adolescencia tardía, cuando la enfermedad ya estaba avanzada. “Mostraba señales leves desde niño, como episodios de orina oscura y dolores abdominales, pero nadie sospechó que se trataba de un trastorno genético tan grave”, señala el informe.El tratamiento inicial incluyó ácido ursodesoxicólico (UDCA), un medicamento que modifica la composición de la bilis y ayuda a eliminarla del hígado, reduciendo la toxicidad. Tras dos meses de terapia, los síntomas de picazón del adolescente desaparecieron, los niveles de ácido biliar bajaron y las enzimas hepáticas comenzaron a estabilizarse. Cinco meses después, el progreso era evidente, aunque los médicos no descartan la posibilidad de un trasplante de hígado en el futuro.“En el momento del diagnóstico, tuve que dejar el fútbol, lo cual fue algo muy difícil para mí. No me siento especial por tener esta enfermedad. Le pudo haber pasado a cualquiera, y, por suerte o por desgracia, me pasó a mí”, señaló el paciente, quien a pesar de la gravedad de la condición, ha mostrado una actitud resiliente. “Sigo viviendo mi vida como lo hacía antes, pero con algunas precauciones, como no beber alcohol. Sinceramente, tener esta enfermedad no me impide hacer lo que me gusta, y tengo que agradecerle a Dios por eso”, añadió.Aunque rara, la colestasis intrahepática familiar progresiva recuerda la importancia de la detección temprana y el acceso a pruebas genéticas, que pueden marcar la diferencia entre una vida normal y una lucha contra una enfermedad silenciosa y letal. En palabras del propio paciente: “He aprendido a valorar cada día. No sé cuánto tiempo me queda con este hígado, pero sí sé que tengo una vida por delante que no pienso desperdiciar”.MARÍA PAULA GONZÁLEZPERIODISTA DIGITAL DE NOTICIAS CARACOL

Pensó que tenía una simple picazón, pero era una enfermedad mortal

Una simple picazón fue el primer síntoma de una enfermedad potencialmente mortal. Algunos pacientes no pasan de los 10 años.

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